Apa itu farmakogenomik

Farmakogenomik merupakan bentuk pengobatan yang dipersonalisasi, di mana dosis dan jenis obat yang diberikan kepada seseorang ditentukan berdasarkan susunan genetiknya.

• Farmakogenomik adalah bidang yang relatif baru yang menggabungkan ilmu obat (farmakologi) dengan studi gen (genomik).
• Ia meneliti bagaimana DNA seseorang memengaruhi cara mereka merespons pengobatan tertentu, untuk memprediksi seberapa efektif suatu obat, berapa dosisnya, dan apakah ada efek samping.
• Para peneliti saat ini menggunakan informasi ini untuk mengembangkan tes genetik dan membantu memandu keputusan tentang obat mana yang harus atau tidak boleh diresepkan kepada pasien tertentu.

Apa itu farmakogenomik?

• Sebagai manusia, kita memiliki sekitar 99,5% genom yang sama. Sisanya, 0,5%, mungkin tidak terdengar banyak – tetapi mewakili jutaan perbedaan genetik.
• Beberapa perbedaan genetik ini dapat membuat seseorang lebih reaktif terhadap obat-obatan tertentu atau lebih rentan terhadap penyakit dan kondisi tertentu.
• Farmakogenomik menggabungkan ilmu obat dengan pemahaman kita tentang perbedaan genetik ini untuk membantu memandu keputusan tentang obat mana yang harus diresepkan kepada seseorang.

Bagaimana genomik dapat memengaruhi cara seseorang merespons obat? Seberapa efektif obat tersebut:

• Agar suatu obat efektif, obat tersebut harus berinteraksi dengan sel yang tepat. Variasi genetik dapat memengaruhi permukaan sel dan memengaruhi cara sel berinteraksi dengan obat.
• Informasi ini dapat membantu dokter memutuskan apakah suatu obat akan bekerja untuk pasiennya dan apakah mereka harus meresepkannya.
• Misalnya, kanker payudara pada sebagian orang memiliki salinan gen HER2 ekstra , yang membuat sel kanker lebih rentan terhadap obat yang disebut Herceptin. Jika kanker memiliki HER2 rendah atau tidak ada , obat tidak akan bekerja. Dokter dapat menggunakan informasi ini untuk memutuskan apakah akan meresepkan Herceptin.

Dosis obat terbaik untuk mereka:

• Setelah obat mencapai bagian tubuh yang tepat, obat tersebut dipecah dan diproses. Variasi genetik dapat memengaruhi seberapa cepat atau lambatnya sel dapat memecah obat.
• Informasi ini dapat membantu dokter menentukan dosis yang tepat untuk pasiennya. Jika obat diproses dengan cepat, seseorang mungkin memerlukan dosis yang lebih tinggi agar obat tersebut efektif, sedangkan pemrosesan yang lambat mungkin memerlukan dosis yang lebih rendah.
• Misalnya, dokter dapat menguji dua gen spesifik untuk memprediksi seberapa cepat tubuh seseorang akan memecah obat antidepresan amitriptyline dan menentukan dosis terbaik.

Kemungkinan efek samping yang serius:

• Kecepatan obat dipecah juga dapat memengaruhi efek samping yang serius. Jika obat dipecah sangat lambat atau tidak dipecah sama sekali, hal itu dapat menyebabkan reaksi alergi.
• Dokter sekarang dapat melakukan tes genetik untuk memprediksi apakah seseorang akan mengalami reaksi buruk terhadap beberapa obat.
• Misalnya, abacavir merupakan pengobatan untuk penderita HIV, tetapi sekitar 1 dari 17 orang akan mengalami reaksi alergi. Semua pasien kini harus menjalani tes khusus sebelum memulai pengobatan untuk memperkirakan apakah mereka cenderung mengalami reaksi alergi dan tidak boleh diberi resep obat tersebut.

Tantangan Farmakogenomik Farmakogenomik sudah berperan dalam mengobati beberapa penyakit dan kemungkinan akan menjadi bagian penting dari perawatan medis di masa depan. Namun, ada banyak kendala yang harus kita atasi sebelum hal itu menjadi rutinitas. Mengembangkan tes baru dan mematuhi peraturan: 

• Setelah menemukan hubungan antara varian genetik dan respons terhadap obat, uji yang sesuai harus dikembangkan dan terbukti efektif dalam uji klinis. Ini termasuk membuktikan kegunaan dan efektivitas biayanya dalam lingkungan perawatan kesehatan.
• Badan pengatur juga harus mempertimbangkan bagaimana mereka akan menilai dan memberi lisensi produk atau pengujian farmakogenetik.

Kompleksitas genomik: 

• Relatif jarang terjadi respons obat tertentu dipengaruhi oleh variasi genetik tunggal. Sering kali, banyak faktor genetik dan lingkungan berinteraksi untuk memengaruhi respons seseorang terhadap suatu obat.
• Ini berarti tidak ada jaminan bahwa suatu obat akan atau tidak akan efektif bagi seseorang atau bahwa seseorang akan atau tidak akan mengalami reaksi buruk terhadap obat tersebut.

Integrasi ke dalam layanan kesehatan: 

• Layanan kesehatan harus menyesuaikan diri dengan pengujian dan proses baru. Ini termasuk pelatihan baru dan kemungkinan mengubah perilaku masing-masing dokter untuk meresepkan dosis yang tepat bagi pasien mereka.
• Pasien tetap perlu mengikuti petunjuk dengan saksama agar obat dapat bekerja paling efektif. Banyak efek samping dan ketidakefektifan disebabkan oleh pasien yang tidak minum obat sesuai resep.

Farmakogenomik dan obat baru Selain mengoptimalkan dosis dan jenis obat, farmakogenomik dapat digunakan untuk mengembangkan obat baru yang tepat sasaran. Hal ini karena beberapa penyakit disebabkan oleh perubahan spesifik, atau mutasi, pada suatu gen. Ini adalah bidang penelitian yang terus berkembang tetapi sudah membuat perbedaan bagi orang-orang dengan beberapa jenis penyakit.